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基因检测分为生化检测、染色体分析、DNA 分析。生化检测是通过化学手段检查相关蛋白质或物质的存在，以确定是否存在基因缺陷。染色体数目和结构的异常分析direct检测通常用于诊断胎儿异常。DNA 分析主要用于鉴定单基因异常引起的遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈症。DNA 分析的细胞主要来自血液或胎儿细胞。
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